La genética permite identificar personas con mayor riesgo de enfermedades autoinmunes

(Información remitida por la empresa firmante)

N-GENE incorpora modelos avanzados de riesgo genético para ayudar a identificar perfiles con mayor predisposición a patologías como diabetes tipo 1, enfermedad celíaca o enfermedades tiroideas autoinmunes

La mayoría de las enfermedades autoinmunes se diagnostican cuando el daño ya ha comenzado. En muchos casos, los pacientes conviven durante años con síntomas inespecíficos como fatiga persistente, alteraciones digestivas, anemia, infertilidad, cambios de peso o problemas de concentración antes de obtener un diagnóstico definitivo. Sin embargo, los avances en genética están empezando a transformar este paradigma.

La investigación ha demostrado que muchas enfermedades autoinmunes comparten una base genética. Esta información permite identificar personas con una mayor vulnerabilidad incluso antes de que aparezcan manifestaciones clínicas, abriendo nuevas posibilidades para una vigilancia más personalizada y una detección más precoz.

"Estamos pasando de una medicina centrada exclusivamente en detectar enfermedad a otra capaz de identificar perfiles de riesgo y adaptar el seguimiento en función de las características biológicas de cada persona", explican desde N-GENE, plataforma especializada en genética aplicada a medicina personalizada y preventiva.

Una enfermedad autoinmune puede ser la primera pista de otra

Diabetes tipo 1, enfermedad celíaca, tiroiditis de Hashimoto y enfermedad de Graves son enfermedes autoinmunes que comparten una base genética. Esta conexión ayuda a explicar por qué los pacientes con una de estas patologías presentan un riesgo significativamente superior de desarrollar otras enfermedades autoinmunes a lo largo de su vida.

Por ejemplo, la tiroiditis de Hashimoto constituye la comorbilidad autoinmune más frecuente en personas con diabetes tipo 1. Del mismo modo, la prevalencia de enfermedad celíaca es varias veces superior en pacientes con diabetes tipo 1 respecto a la población general. Asimismo, las personas con tiroiditis autoinmunes presentan un riesgo aumentado de enfermedad celíaca y otras patologías inmunomediadas.

Lejos de ser una coincidencia, esta agrupación responde en gran parte a factores genéticos compartidos, especialmente variantes localizadas en genes implicados en la regulación del sistema inmunitario.

El problema: años de retraso diagnóstico

El principal valor de esta información genética no reside en predecir con certeza quién desarrollará una enfermedad, sino en identificar qué personas merecen una vigilancia más estrecha.

La enfermedad celíaca es uno de los ejemplos más representativos. Aunque afecta aproximadamente al 1% de la población, una parte importante de los casos continúa sin diagnosticar. Muchas personas pasan años en consulta por anemia ferropénica, osteoporosis precoz, infertilidad, abortos de repetición o síntomas digestivos leves sin que la enfermedad sea diagnosticada. Algo similar ocurre con las enfermedades tiroideas autoinmunes. Síntomas como cansancio, alteraciones del estado de ánimo, caída del cabello, cambios de peso o dificultades reproductivas pueden atribuirse durante años a otras causas antes de llegar al diagnóstico correcto.

"En muchos casos no hablamos de prevenir la enfermedad, sino de reducir el tiempo que transcurre entre el inicio del proceso autoinmune y su diagnóstico. Ese intervalo puede representar años de síntomas, incertidumbre y consultas médicas", señalan desde N-GENE.

Inteligencia artificial y genética para identificar riesgo de diabetes tipo 1

Como parte de esta evolución hacia una medicina más personalizada, N-GENE ha desarrollado un modelo propio, publicado en la revista International Journal of Molecular Sciences, para predecir el riesgo a desarrollar diabetes tipo 1 basado en genética e inteligencia artificial. El modelo integra 67 variantes genéticas asociadas a la enfermedad y ha sido desarrollado a partir del análisis de más de 11.000 individuos, con validación posterior en una cohorte europea independiente.

La herramienta utiliza redes neuronales avanzadas para analizar patrones genéticos complejos e incorpora además medidas de variabilidad genética individual que permiten caracterizar de forma más precisa el perfil de riesgo de cada persona.

Los resultados obtenidos muestran una elevada capacidad para diferenciar individuos con mayor y menor riesgo genético a desarrollar diabetes tipo 1, permitiendo clasificarlo en distintos niveles interpretables clínicamente y reduciendo la probabilidad de falsos positivos.

Del diagnóstico reactivo a la medicina personalizada

Las principales sociedades científicas ya recomiendan estrategias de cribado cruzado entre diversas enfermedades autoinmunes. Actualmente, el diagnóstico de diabetes tipo 1 implica la búsqueda activa de enfermedad tiroidea autoinmune y enfermedad celíaca. Del mismo modo, los pacientes con enfermedad celíaca o enfermedades tiroideas autoinmunes constituyen grupos de riesgo para otras patologías relacionadas. La genética permite añadir una nueva capa de información esencial a este proceso, ayudando a identificar qué pacientes pueden beneficiarse de una monitorización más estrecha y qué familiares presentan un riesgo relevante.

El tipaje HLA-DQ2 y HLA-DQ8 ya permite identificar individuos con predisposición genética a enfermedad celíaca y, en determinados contextos clínicos, descartar prácticamente la enfermedad en familiares de primer grado, evitando pruebas repetidas innecesarias.

El futuro de la autoinmunidad: identificar el riesgo antes de la enfermedad

La medicina personalizada avanza hacia modelos capaces de combinar información genética, antecedentes familiares, biomarcadores y datos clínicos para identificar perfiles de riesgo antes de que aparezcan síntomas evidentes.

Aunque, la gran mayoría de las enfermedades autoinmunes no pueden prevenirse actualmente, los expertos coinciden en que identificar antes a las personas con un mayor riesgo genético contribuye a acortar los tiempos diagnósticos, optimizar el seguimiento clínico y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

"La genética no determina el futuro de una persona pero nos ayuda a entender mejor quién presenta un mayor riesgo y dónde tiene sentido concentrar los esfuerzos de control. Ese es uno de los grandes cambios que está impulsando la medicina de precisión", concluyen desde N-GENE.

Sobre N-GENE

N-GENE es una plataforma de genética aplicada a medicina personalizada y preventiva que permite a los profesionales sanitarios integrar información genética clínicamente relevante en la práctica asistencial. Su objetivo es promover estrategias de prevención, estratificación de riesgo y seguimiento más personalizadas, basadas en la evidencia científica y orientadas a una medicina de precisión.